Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID) is een autosomaal recessief verervende aandoening die voorkomt bij mens, muis, hond, het Arabisch paard en kruisingen met Arabische paarden. Bij het paard is het in 1973 voor het eerst door McGuire ontdekt in de staat Washington (USA). De genetische basis van SCID is pas sinds 1997 gekend.
De meest opvallende symptomen zijn een gradueel erger wordende longontsteking gepaard met steeds terugkerende koorts (tot 41°C!) en gewichtsverlies. Ook komt vaak diarree voor. De eerste symptomen worden opgemerkt rond de leeftijd van ongeveer 25 dagen en sterfte is onvermijdelijk.
In dit artikel wordt getracht u wegwijs te maken in het gebeuren rond SCID en worden enkele bedenkingen voor het fokken aangehaald.
SCID is een autosomaal recessief verervende ziekte. Wat wil dit zeggen?
Autosomaal is een term waarbij men duidelijk wil maken dat de vererving ervan niets te maken heeft met het geslacht. Het komt dus zowel bij hengsten als merries voor.
De genen liggen in koppels bij elkaar, hiervan is de ene helft afkomstig van de moeder en de andere helft van de vader. Met de term recessief wil men duidelijk maken dat het gen (afkomstig van het ene ouderdier) onderdanig is aan het verwant gen (afkomstig van het andere ouderdier). Het kenmerk van een recessief gen komt dus pas bij het dier tot uiting als het gen twee maal in het koppel voorkomt. Dit in tegenstelling met het kenmerk van een dominant gen, dit komt reeds tot uiting als het één maal in het koppel aanwezig is.
Als het veulen van beide ouders het SCID gen krijgt, en dus het SCID gen in een koppel bij elkaar ligt, komt de ziekte bij het veulen tot uiting. Krijgt het veulen het SCID gen maar van één van de beide ouders, dan wordt het veulen een drager en komt de ziekte niet tot uiting. Als men dus kweekt met een dragersmerrie en een dragershengst, dan is de kans één op vier om een veulen ter wereld te brengen die aan SCID lijdt, één kans op vier dat het veulen volledig vrij is en twee kansen op vier dat het veulen drager is. Het is dan ook duidelijk dat er geen risico is op een SCID veulen (wel op dragers!) als één van de twee ouders SCID vrij is.
De eerste dagen van zijn leven kan het veulen perfect infecties overwinnen door de antistoffen van zijn moeder, verkregen via de eerste melk. Na ongeveer 25 dagen heeft hij het voornaamste deel van de antistoffen van zijn moeder verbruikt en moet het veulen eigenlijk al een tijd in staat zijn om zijn eigen antistoffen –en dus zijn afweer of immuniteit- op te bouwen. Veulens met SCID zijn hiertoe niet in staat waardoor deze zeer gevoelig worden aan allerlei infecties.
De eerste infectie slaat meestal aan ter hoogte van de longen. Het veulen zal gaan hoesten, vertoont een etterige neusvloei, verliest gewicht, loopt er suf bij en maakt steeds terugkerende hoge koorts (tot 41°C!). Dikwijls krijgt het veulen hierbij een darminfectie en gaat het veulen aan de diarree. Ondertussen kan ook de lever en andere organen aangetast worden. Uit dit verhaal is duidelijk dat het veulen geen overlevingskansen heeft en zeer snel zal sterven (rond de leeftijd van ongeveer 50 dagen).
SCID veulens reageren op geen enkele therapie. Experimenteel is ooit één veulen met SCID gered kunnen worden door het toepassen van een beenmergtransplantatie. Deze behandeling is in praktijk niet haalbaar daar er meestal geen gepaste donoren zijn en de techniek niet toepasbaar is, tenzij onder experimentele omstandigheden.
Eventueel toegediend serum met hoge gehaltes aan antistoffen en toedienen van hoge dosissen antibiotica lijken het ziekteverloop enkel te verlengen, maar kunnen sterfte zeker niet voorkomen.
Ondanks een intensieve behandeling is er een progressieve achteruitgang in de gezondheid van de veulens. Onvermijdelijk sterven de veulens ongeveer vier weken na het verschijnen van de eerste symptomen.
De waarschijnlijkheidsdiagnose SCID kan gesteld worden op basis van het signalement (Arabisch veulen van 3-4 weken oud); de aanwezigheid van allerlei infecties (met in het bijzonder long- en darminfectie); het niet reageren op een ingestelde therapie en een te laag gehalte afweercellen in het bloed.
In 1997 werden het gen en het gendefect dat SCID veroorzaakt geïdentificeerd. Aan de hand van deze bevindingen is toen een DNA-test ontwikkeld die het afwijkende gen kan aantonen. Het is nu mogelijk om dragerdieren te onderscheiden van SCID vrije dieren. Door het testen van bloed en/of haarwortels van het paard kan binnen enkele weken een definitieve diagnose bekend zijn.
Bernoco en Bailey hebben in 1998 met behulp van de DNA-test gekeken naar het voorkomen van het SCID gen bij Arabische paarden in de USA. Hiervoor hadden ze 250 Arabische paarden willekeurig gekozen en getest op het voorkomen van het gen. De test was uitgevoerd op bloed. Hieruit bleek dat er 21 paarden drager waren van het SCID gen (8.4%).
Het ontwikkelen van de DNA-test in 1997 was een belangrijke ontwikkeling voor de fokkerij van Arabische paarden. Nu zou een fokbeleid opgesteld kunnen worden om het SCID gen uit de Arabische paardenpopulatie te verwijderen. Het is aan te raden de paarden te controleren op het SCID gen en niet te fokken met twee dragers omdat dit de enige mogelijkheid is om een SCID veulen te krijgen. Indien één van de twee ouders SCID vrij is, is er geen enkel risico op het krijgen van een SCID veulen (wel op dragers!). Misschien is het nodig om ofwel merries, ofwel hengsten verplicht te laten controleren en enkel te fokken met SCID vrije merries, respectievelijk hengsten. Op deze wijze zal het SCID gen op lange termijn afnemen in zijn voorkomen. Is het doel op korte termijn het SCID gen uit de Arabische paardenpopulatie te laten verdwijnen, dan zou er alleen nog gefokt mogen worden met SCID vrije merries en hengsten.
Onderzoeken of uw paard een SCID drager is kan op ongestold bloed en/of haarwortels. De voorkeur gaat uit naar onderzoek op bloed. Het onderzoek kan eventueel samen gebeuren met de controle van het bloed van het veulen voor bloedtypering aan de Faculteit Diergeneeskunde in Merelbeke.
Denk niet onmiddelijk aan SCID als uw veulen rond vier weken ziek wordt. Er zijn nog tal van andere oorzaken die een veulen ziek doen worden. Toch wou ik met dit schrijven u wat meer vertrouwd doen worden met SCID want wie weet; plots steekt het de kop op!
Dierenarts Olivier Aspeslagh.