Les scientifiques ont déjà identifié, chez l’homme, plus de13.000 caractéristiques génétiques héréditaires. Plus de 5.000 se rapportent à des maladies ou à d’autres anomalies. Certaines de ces maladies apparaissent également chez les animaux, incluant les chevaux de toutes races, partout dans le monde. Le cheval Arabe n’est donc pas le seul à devoir lutter contre ces anomalies génétiques héréditaires qui peuvent rendre les chevaux inutilisables ou parfois même les mener à la mort. Certaines de ces anomalies sont toutefois spécifiques et dans ce bref exposé nous aborderons seulement les affections génétiques le plus graves qui touchent essentiellement les chevaux Arabes.
Il est important de retenir que les anomalies génétiques congénitales chez les chevaux Arabes ne se limitent pas aux frontières. Elles concernent toutes les lignées de sang de la race et tous les pays où sont élevés des chevaux Arabes. Il faut être clair aussi sur le fait que personne ne profite d’une chasse aux sorcières dirigée contre certaines lignées d’élevage. Grâce à la science nous pouvons apprendre de façon réaliste à faire face aux faits comme ils nous sont présentés aujourd’hui, au lieu d’indiquer, avec un doigt réprobateur, certains chevaux qui ne seraient pas à l’origine de ces affections. En outre, nous devons faire remarquer qu’il est impossible, ou déraisonnable, d’éliminer entièrement une anomalie génétique, car un des effets secondaires les plus marquant serait la disparition de caractéristiques favorables ce qui provoquerait l’appauvrissement de la banque de gènes plutôt que son enrichissement.
Il est dans l’intérêt de chacun, de s’informer au sujet des anomalies génétiques de nos chevaux Arabes, de soutenir les chercheurs dans leur travail et, dans la mesure du possible, d’éviter, de façon sélective, la production de poulains affectés. L’identification des gènes responsables et la disponibilité des tests seront d’une grande utilité pour les éleveurs responsables au sein de leur programme d’élevage, afin d’empêcher que les porteurs de gènes défectueux soient croisés entre eux. De cette façon, nous préviendrons la naissance de poulains affectés et éviterons, ainsi, de briser les cœurs de bons nombres d’éleveurs.
Heureusement quelques universités à travers le monde, apportent leur contribution à la recherche dans le but de développer des tests génétiques grâce auxquels les porteurs de nombreuses anomalies congénitales chez les chevaux pourraient être identifiés. Le projet de génome équin est maintenant complet et une `carte’ intégrale des gènes du cheval est mise à la disposition des savants. Les universités disposent aussi de vastes bases de données ADN de chevaux enregistrés de différents races dont le pedigree des générations est souvent connu. Ces bases de données renferment la clé de l’avenir pour la recherche de batteries de test génétiques pour les chevaux.
Grâce au rassemblement de nombreux échantillons, ces affections génétiques pourront être étudiées, le positionnement de l’allèle mutant déterminé et un test génétique pour les porteurs développé, comme auparavant pour le SCID. Ceci permettra aux éleveurs d’éviter la production de poulains affectés. L’objectif final des scientifiques sera tout à notre avantage. Les équipes de recherche doivent obtenir des échantillons suffisants de poulains affectés pour pouvoir poursuivre leurs travaux. Il est, dès lors, demandé aux propriétaires et éleveurs de chevaux concernés de bien vouloir mettre à disposition le matériel, aussi bien des animaux affectés que des chevaux apparentés, avec leurs données d’identification reprises dans le stud-book. Nous devons souligner le fait que, les formulaires émis par les centres de recherche comprennent des clauses de confidentialité grâce auxquelles l’identité des animaux affectés, de leur éleveurs et propriétaires est tenue secrète afin d’assurer une protection contre une éventuelle chasse aux sorcières concernant l’une ou l’autre lignée de sang, comme ce que nous avons déjà connu au début des recherches sur le SCID.
La raison principale pour laquelle cette recherche dure aussi longtemps est de nature financière. Il est extrêmement long et onéreux d’identifier les gènes spécifiques qui causent ces affections héréditaires, certainement lorsqu’il s’agit d’anomalies relativement rares, comme le lavender foal syndrome.
Sans apports de fonds continus cette recherche risque de disparaître dans les oubliettes! Toute personne souhaitant apporter une contribution financière peut se mettre en rapport avec le bureau principal de la WAHO pour de plus amples informations. Veuillez accorder votre soutien à cette recherche. Tout échange d’informations à cet égard est le bienvenu et restera confidentiel.
Quatre affections génétiques connues peuvent entraîner la mort des chevaux Arabes ou bien mener à l’euthanasie de l’animal atteint. L’on suppose que les quatre sont des anomalies autosomiques récessives, ce qui veut dire que le gène défectueux n’est pas lié au sexe et que les deux parents doivent être porteurs du gène pour que le poulain soit atteint. Une cinquième affection génétique, le Juvenile Epilepsy Syndrome (syndrome juvénile épileptique), n’entraîne pas d’issue fatale, mais peut rendre le cheval inutilisable si aucun traitement n’est institué.
Nous aborderons dans cet article les sujets suivants :
1. Severe Combined Immunodeficiency Disorder (SCID);
2. Cerebellar Abiotrophy (CA) ;
3. Lavender Foal Syndrome (LFS) ;
4. Occipital Atlanto-Axial Malformation (OAAM) ; et
5. Juvenile Epilepsy Syndrome (JES)
1. SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY DISORDER (SCID) (Syndrome d’immunodéficience sévère combiné)
Après de nombreuses années de coûteuses recherches, nous avons maintenant à notre disposition un test ADN (développé par VetGen aux USA) qui peut déterminer si un cheval est exempt du gène SCID, porteur du gène, ou s’il s’agit d’un poulain qui a hérité du gène de ses deux parents. Un cheval n’étant porteur que d’une seule copie du gène SCID doit être considéré comme ‘sain’.
Le SCID est un gène autosomique récessif que l’on retrouve chez de nombreux mammifères. ‘Autosomique’ signifie que le gène n’est pas lié au sexe. `Récessif veut dire que, pour développer l’affection, le poulain doit obligatoirement posséder 2 copies de l’allèle mutant , provenant de chaque parent. Un poulain atteint du SCID vient au monde sans système immunitaire et vivra tout au plus 5 mois avant de succomber probablement à une infection pulmonaire. Les éleveurs qui soupçonnent le SCID peuvent demander un test génétique sur le poulain ou sur les parents ; si le résultat s’avère positif, ils peuvent choisir une euthanasie rapide du poulain afin de lui éviter d’ inutiles souffrances.
Étant donné que le SCID est une maladie autosomique récessive, le croisement entre deux animaux exempts de SCID, de même que le croisement d’un animal avec un porteur du gène ne produiront jamais de descendants atteints par le SCID. Par définition, les porteurs de gènes qui mènent aux anomalies autosomiques récessives ne montrent aucun signe clinique de la maladie. Il n’y a aucun impact négatif sur la santé ou sur les prestations des animaux porteurs du gène. Les étalonniers responsables font connaître le statut SCID de leurs étalons reproducteurs et exigent généralement que les juments présentées à la saillie soient testées pour le SCID. A partir du moment où un porteur du gène SCID n’est pas croisé avec un autre porteur, il n’y a aucune raison de ne pas élever avec un porteur du SCID. Jusqu’à ce jour la WAHO ne soutient pas les propositions des stud-books affiliés pour exclure formellement les porteurs de l’élevage. En testant nos animaux pour le SCID et en évitant les croisements entre deux porteurs, nous pourrons, de cette façon,
éradiquer la venue au monde de poulains affectés.
La majorité des stud-books affiliés à la WAHO peuvent renvoyer leurs membres /propriétaires vers le laboratoire reconnu le plus proche qui effectue les tests SCID. Étant donné qu’il y en a un certain nombre, nous ne pouvons fournir ici une liste complète. Afin d’obtenir des informations complémentaires à ce sujet, veuillez vous renseigner au siège principal de la WAHO.
ADRESSES INTÉRESSANTES POUR TOUS RENSEIGNEMENTS COMPLÉMENTAIRES SUR LE SCID:
VETGEN
3728 Plaza Drive, Suite 1
Ann ARBOR
Michigan, 48108
USA
Tél. : +1-734-669-8440
Télécopie : +1.734.669.8441
Site Web : http://vetgen.com
(vous trouverez sur ce site des articles très intéressants au sujet du SCID !)
ARABIAN F.O.A.L. ASSOCIATION
Marguerite ILLING, Treasurer
853 Cooley Road
Parksville, NY 12768-5336
USA
Website : www.foal.org
2. ATROPHIE CEREBELLEUSE (CA)
L’Atrophie Cérébelleuse, aussi nommée Atrophie Cérébelleuse Corticale (CCA) est une affection neurologique par laquelle les neurones ou cellules de Purkinje meurent dans le cervelet. Dans l’atrophie cérébelleuse, les cellules de Purkinje ne se régénèrent plus et une fois mortes, sont irrémédiablement perdues. Ces cellules jouent un rôle dans l’équilibre et la coordination. En d’autres termes, un animal sans cellules de Purkinje perdra toute notion d’espace et de distance ce qui se traduira par des problèmes d’équilibre et de coordination. Dans la plupart des cas, les neurones commencent à mourir peu après la naissance de l’animal et le syndrome se manifeste avant que l’animal n’ai atteint l’âge de six mois ; l’apparition des premiers symptômes est graduelle et un certain temps s écoulera avant que le propriétaire ou soigneur ne remarque quelque chose. L’Atrophie Cérébelleuse diffère de l’hyperplasie cérébelleuse. La recherche (depuis 1967) a démontré que l’atrophie cérébelleuse est probablement une caractéristique autosomique récessive héréditaire.
Un poulain atteint par cette affection, ne présentera, au début, aucun signes cliniques. Après six semaines, et
parfois seulement à 18 mois, les symptômes suivants apparaissent: tremblement de la tête, nommé` intense tremor ‘ où seule la tête (la nuque ou le corps ne sont pas impliqués) est concernée, ce qui est particulièrement frappant lorsque le poulain essaye de se focaliser sur quelque chose; absence de clignement habituel de l’œil alors que la vue semble pourtant normale ; et une action exagérée des antérieurs, appelée `action hyper métrique’ , comparable au pas de l’oie militaire, ou le cheval lève ses antérieurs très haut pour franchir de petits obstacles. Dans les cas graves, les postérieurs semblent touchés mais ce n’est pas toujours le cas. Ces mouvements non coordonnés et exagérés (hyper métriques) proviennent de l’étirement vers le haut et vers l’avant de la partie antérieure de l’articulation de coude, aussi bien au pas qu’au trot. Le sabot se pose brutalement, souvent avec les talons d’abord. Dans le galop de travail sur terrain plat, le cheval donne l’impression de galoper en montée, ce qui est un peu comparable à la nage papillon. C’est une allure exagérée qui s’amplifie avec le stress. La colonne vertébrale ne semble pas touchée et ces animaux ne perdent pas de poids. Ils ne souffrent pas et ne sont pas léthargiques. Ils ne montrent aucun signes de faiblesse ou de perte de tonicité musculaire.
Etant donné que les poulains atteints se cognent et trébuchent souvent, et, de ce fait, se blessent quelquefois à la tête, leur syndrome est parfois imputé de façon erronée à un coup qu’ils auraient pris sur la tête ou sur la nuque, ce qui occulte l’origine neurologique de la maladie. Un cheval touché par l’atrophie cérébelleuse a peu ou plus de contrôle de son équilibre et a difficile à estimer la distance correcte qui le sépare de l’objet. À cause de cela ils sont très vite effrayés et donnent une impression de panique et d’hyperactivité. Lorsqu’ils évoluent dans leur environnement habituel, ces jeunes chevaux, en vieillissant, s’adaptent à leur entourage et à leur propre handicap, ce qui peut donner une fausse impression d’amélioration. Lorsque son cadre de vie est modifié, le cheval atteint, devra subir un certain nombre (heureusement moins graves) de petits accidents avant de s’adapter aux nouvelles distances et aux objets. Un cheval plus âgé atteint par l’atrophie cérébelleuse cherchera la compagnie d’un autre cheval qui lui servira de guide. Les chevaux souffrant de CA sont parfois injustement traités de `Wobblers’. Le syndrome Wobbler est une affection de la moelle épinière, et non pas du cerveau. Ils sont parfois diagnostiqués de façon erronée comme les victimes d’un accident aboutissant à une lésion à la tête. La gravité de l’affection varie, certains poulains présentent rapidement de graves problèmes de coördination, alors que d’autres montrent des symptômes plus discrets. En théorie, les chevaux avec une atteinte moins grave ont une espérance de vie normale, mais dans la pratique le plupart sont euthanasiés avant qu’ils n’atteignent l’âge adulte, car ils représentent un danger pour eux-mêmes et pour les autres. Ils ne sont pas fiables sous la selle.
Bien que les signes cliniques de la CA soient indéniables, l’unique façon de confirmer le diagnostic est l’examen du cerveau après euthanasie. Et bien que nous ne disposions actuellement pas encore d’un test génétique pour déterminer l’atrophie cérébelleuse, des recherches intensives sont en cours aux USA et en Europe afin d’identifier le gène responsable et de développer un test. Pour relancer et accélérer cette recherche UC Davis et l’institut suisse pour la génétique ont trouvé un accord pour échanger les informations concernant les échantillons collectés afin de développer l’expertise de ces deux centres de recherche. De cette façon il est également plus aisé d’envoyer les échantillons vers le centre de recherche le plus proche.
CONTACTS POUR RECHERCHE ACTUELLE SUR CA:
Dr. Cecelia PENEDO Phd., spécialiste en génétique
Veterinary Genetics Laboratory
University of California
One Shields avenue
Davis, California 95616-8744
USA
Tél. : +1-530-752-2211 ; Télécopie : +1-530-752-3556
E-mail : mctorrespenedo@ucdavis.edu
Site Web : http://www.vgl.ucdavis.edu/genomic/cerebellar
Le Dr. PENEDO poursuit la recherche débutée par la défunte Dr. Ann BOWLING, auteur connue et spécialiste en génétique, dont les découvertes ne purent malheureusement être publiées car elle décéda en 1984. Le Dr. PENEDO a récemment identifié le chromosome (le locus) sur lequel l’allèle mutant se trouve et examine actuellement les gènes.
3. LAVENDER FOAL SYNDROME (LFS)
Le Lavender foal syndrome aussi connu sous « Coat Color Dilution Lethal »(CCDL ;’dilution létale de la couleur de la robe’).
Ce syndrome se traduit par une couleur particulière et une anomalie neurologique de par laquelle les poulains ne peuvent se tenir sur leurs jambes. Le déroulement exact de la transmission n’est pas encore précisé, bien que les chercheurs supposent qu’il s’agisse également d’une anomalie autosomique récessive. Comme le LFS est relativement rare, le sujet n’est que peu abordé dans la littérature vétérinaire. Jusqu’à présent il n’existe aucun test génétique pour la détermination du LFS. Certaines recherches semblent indiquer que le syndrome serait attribué à une lésion biochimique du système nerveux central produisant une libération de neurones à faibles rendement, mais nous n’avons aucune certitude à ce sujet.
La caractéristique majeure des poulains atteints par le LFS est la dilution de la couleur de leurs robe dont l’extrémité (ou la totalité) des crins est plus claire. La couleur de leur robe est rose gris très pâle et les crins ont des reflets argentés ; tandis que la couleur de la peau est d’un rose anormal. Dans certains cas la couleur de la robe est irisée, entre l’argent et le bleu lavande. Chez un certain nombre de poulains, cette couleur n’est pas présente, mais tous ont une robe de couleur anormalement pâle par rapport à celle des poulains sains. Le LFS doit son nom à cette couleur particulière des poulains nouveaux-nés, tandis que `Coat Colour Dilution’ (dilution de la robe) donne peut-être une description plus précise du syndrome.
Dans la plupart des cas les poulains FLS ont une délivrance difficile (dystocia) derrière le dos et aucun d’eux ne pourra se lever ou téter. Pour cette raison, le diagnostic est parfois difficile à poser ; il pourrait, en effet, s’agir d’un poulain `dummy’ souffrant du syndrome néonatal d’inadaptation (`neonatal maladjustment syndrome’) suite au manque d’oxygène durant la
naissance. Les symptômes peuvent ressembler à ceux que l’on retrouve chez les poulains souffrant de lésions de la moelle épinière, mais la couleur caractéristique est absente.
Ce dysfonctionnement neurologique est caractérisé par un opisthotonus, une crispation vers l’arrière de la tête et de la nuque, une raideur au niveau du corps et des jambes, accompagnées de spasmes et de convulsions. L’affection est imputée à une perturbation du système nerveux central. Bien que le poulain LFS ne puisse se mettre debout, il peut malgré tout présenter un réflexe de succion important et peut être nourri au biberon, bien que ceci ai peu de raison d’être. Le nystagmus (mouvements involontaires et rapides de l’œil) est parfois un phénomène apparenté à cet opisthotonus. Ces poulains sont souvent sujets à des attaques (nerveuses) et s’ils ne décèdent pas, mieux vaut abréger leurs souffrances car leurs chances de survie sont inexistantes.
Lorsque nous sommes confrontés à un poulain nouveau-né à la robe diluée et présentant des symptômes neurologiques, il est impératif de poser un diagnostic différentiel et de prendre en considération la possibilité d’être en présence d’un LFS.
Des recherches sont entreprises aux USA et en Australie afin de mettre en évidence le gène responsable du LFS, mais les problèmes financiers en ralentissent l’avancée. En comparant les symptômes cliniques du LFS avec des syndromes similaires présents chez d’autres espèces, les chercheurs ont pu identifier différents gènes qui pourraient être impliqués dans la mutation entraînant le Lavender foal syndrome. Les chercheurs sont en quête de matériel de recherche.
CONTACTS POUR LES RECHERCHES CONCERNANT LE LFS:
L’Association Australienne du cheval Arabe soutient activement le projet de recherche LFS qui est en cours à l’université du Queensland. Aux USA, un nombre plus restreint de recherches sont en cours. Toute personne concernée par le projet soit sur le plan financier, soit par l’envoi d’échantillons de poulains contaminés peut prendre contact avec les autorités concernées :
Harold WILLIAMSON, Secretaire AHSA
Locked Bag No. 6. 226 George Street
Windsor, N.S.W. 2756
Australia
Tél : +61 (0) 2-45-775-366 Fax : +61 (0) 2.45.877.509
e-mail : registrar@ahsa.asn.au
et demander d‘être mis en rapport avec :
le Dr Glen COLEMAN de l’Université du Queensland, Australie (e-mail : g.coleman@ uq.edu.au)
ou avec le Professeur Dr. Tom E. Broad, Directeur, Australian Equine Genetics Research Centre, Brisbane.
Ou prendre contact avec
Dr. ANTCZAK
The Equine Genetics Center, James A. Baker Institute for Animal Health
Collège of Veterinary Medicine, Cornell University
Ithaca, NY 14853, USA
Tél : +1-607-256-5621, Fax : +1-607-256-5608
E-mail : heb9@cornell.edu
Le site Américain F.O.A.L (voir plus haut, sous SCID) comprend également un article intéressant au sujet de LFS et des recherches effectuées par le Dr. Penedo de l’UC Davis de Californie (adresse : voir sous CA).
4. MALFORMATION OCCIPITALE ATLANTO-AXIALE (OAAM)
C’est une affection qui touche les vertèbres cervicales qui se soudent à la base du crâne. Les symptômes peuvent aller d’un simple manque de coordination à la paralysie complète touchant aussi bien les antérieurs que les postérieurs. Certains poulains atteints par l’affection ne peuvent se mettre en position pour téter, alors que d’autres ne présentent aucun symptômes durant plusieurs semaines. C’est la seule maladie de la moelle épinière cervicale pouvant affecter les chevaux de moins d’un mois, et diagnostiquée par radiographie.
Il n’existe aucun test génétique pour l’OAAM, et peu de recherches ont été effectuées pour déterminer la part héréditaire de la malformation. Certains scientifiques soupçonnent, un caractère autosomique récessif.
Chaque éleveur qui pense avoir un poulain touché par l’OAAM devrait contacter son stud-book ou la faculté vétérinaire de l’université la plus proche pour connaître l’évolution des projets de recherche éventuels.
Le siège principal de la WAHO n’a pu jusqu’à présent localiser de projet.
5. JUVENILE EPILEPSY SYNDROME (JES)
Le syndrome épileptique juvénile, parfois nommé épilepsie bénigne ou idiopathique, ne connaît d’habitude aucun issue fatale. Les poulains semblent sains à la naissance et ne présentent aucun symptômes entre les crises. Après 12 à 18 mois, la plupart des poulains
ne souffrent plus du syndrome.
Les poulains atteints montrent des signes d’épilepsie à partir de deux jours jusqu’à six mois après la naissance. Avant l’âge de 3 mois, la plupart développent ce que l’on appelle des ‘attaques cluster’: de multiples crises qui perdurent pendant 3 jours. Les symptômes suivants apparaissent : confusion, perte de vision, frottements de la tête, dépression, incapacité à se nourrir, à téter ou même à boire. Les poulains souffrant de JES peuvent se blesser très facilement lorsqu’ils tombent à terre, ou lorsqu’ils se cognent contre des objets durs ou des palissades. Dans les formes de ‘Grand Mal’ les plus graves, les chevaux peuvent, durant les crises perdre conscience et avoir les yeux révulsés.
Les recherches menées par le Dr. Monica Aleman de UC Davis en Californie, ont démontré qu’un poulain ne peut être considéré épileptique que s’il a subi plus de 2 crises de ce type. Afin de déterminer l’existence de la maladie, une observation minutieuse est de rigueur car certaines crises sont tellement légères qu’elles passent inaperçues. La transmission du syndrome épileptique n’a pas encore été déterminée de façon précise. Certaines hypothèses sont proposées. L’une d’entre elles suggère que le JES, tout comme chez l’être humain, serait lié à plusieurs gènes. Une autre théorie consiste à dire qu’il s’agit d’une forme incomplète de LFS. Une troisième opinion tenterait de prouver une caractéristique dominante autosomique. `Dominant’ signifie qu’un poulain atteint doit hériter d’une seule copie de l’allèle mutant pour développer les signes cliniques. Un autre exemple d’une caractéristique dominante est le HYPP chez les Quarter horses Américain.
CONTACT POUR RECHERCHES SUR JES:
Dr. Monica ALEMAN, MVZ, PhD, Dipl. ACVIM.
E-mail : mraleman@ucdavis.edu
Neuromuscular Disease Laboratory,
University of California
One Shields avenue
Davis, CA 95616-8744
Tél : +1 (530) 752-1170 or +1 (530) 752-7267
La WAHO remercie infiniment pour sa contribution Lisa GOODWIN-CAMPIGLIO, membre à vie de WAHO, de SZED Arabians, Mallorca, Espagne. Depuis des années, elle mène inlassablement campagne pour faire connaître aux gens les recherches qui sont effectuées sur les affections génétiques chez les chevaux Arabes, en particulier en Californie.